od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hermansky-Pudlakov sindrom (HSP) je multisistemski poremećaj koji karakteriše okulokutani albinizam, dijateza krvarenja i, u nekim slučajevima, neutropenija, plućna fibroza ili granulomatozni kolitis. HPS sadrži osam poznatih poremećaja (HPS-1 do HPS-8), od kojih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spastična ataksija sa urođenom miozom je retka nasledna ataksija koju karakterišu naizgled neprogresivna ili polako progresivna simetrična ataksija hoda, piramidni znaci ekestremiteta, spastičnost i hiperrefleksija (posebno u donjim ekstremitetima) zajedno sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest hemoglobina D (HbD) je hemoglobinopatija koju karakteriše stvaranje abnormalne varijante hemoglobina poznatog kao hemoglobin D, bez kliničkih manifestacija ili sa blagim kliničkim manifestacijama (splenomegalija, vrlo blaga anemija).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано