Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom je urođena greška metabolizma vitamina B12 (kobalamin) koju karakterišu megaloblastna anemija, letargija, zastoj u razvoju, intelektualni deficit i epileptični napadi. Postoje četiri klase komplementarnih defekata kobalamina...

Radijalna hemimelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Radijalna hemimelija je urođeni longitudinalni nedostatak kosti radijusa podlaktice, koju karakteriše delimično ili potpuno odsustvo radijusa.

Neurovaskularna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj oksidativne fosforilacije u mitohondrijama usled velike delecije mitohondrijalne DNK

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest vezivnog tkiva koje se preklapa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akutna mijeloidna leukemija sa somatskim mutacijama CEBPA

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано