od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena (GSD) zbog nedostatka fosforilaza kinaze je grupa urođenih grešaka metabolizma glikogena, koja je klinički i genetski heterogena. Ova grupa obuhvata GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre (PhK), GSD zbog nedostatka PhK u mišićima i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
RAPADILINO sindrom je sindrom za koji akronim ukazuje na glavne znakove: RA za defekt radiusa različitog stepena, PA za hipoplaziju patele ili aplaziju i rascep ili visoko zakrivljeno nepce, DI za dijareju i dislocirane zglobove, LI za malformacije malih dimenzija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 2B1 (CMT2B1, takođe se naziva CMT4C1) je aksonska CMT periferna senzomotorna polineuropatija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
