od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Oligomeganefronija je razvojna anomalija bubrega i najteži oblik bubrežne hipoplazije (vidi ovaj termin), koji se odlikuje smanjenjem broja nefrona za 80% i izrazitom hipertrofijom glomerula i tubula.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 29 (SCA29) retka je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam) koju karakterišu vrlo sporo progresivna ili neprogresivna ataksija, dizartrija, okulomotorne abnormalnosti i intelektualni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca (SCAD) vrlo je retka urođena greška oksidacije mitohondrijske masne kiseline koju karakterišu promenljive manifestacije u rasponu od asimptomatskih pojedinaca (u većini slučajeva) do onih sa zastojem u razvoju,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Naxosova bolest je recesivno nasledno stanje sa aritmogenom displazijom desne komore / kardiomiopatijom (ARVD / C) i kožnim fenotipom, koje karakterišu osobita vunasta dlaka i palmoplantarna keratoderma.
