od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze karakteriše udruživanje Alport-ovog sindroma, hipoplazija na sredini lica, intelektualni deficit i eliptocitoza. Opisan je u dve porodice. Sindrom se prenosi kao svojstvo vezano za X...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna ciroza detinjstva Indijanaca u Severnoj Americi je teška autozomno recesivna intrahepatična holestaza koja je opisana samo kod dece aboridžana iz severozapadnog Kvebeka. Manifestuje se prvo kao prolazna neonotalna žutica, bolest se razvija u periportalnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Trisomija 12p je izuzetno retki hromozomski poremećaj (preko 30 prijavljenih slučajeva širom sveta) koji se karakterišu kraniofacijalnim malformacijama (okruglo lice, istaknuti obrazi, visoko izbočeno čelo, širok i ravan nosni most, kratak nos sa udubljenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Bolest Eales (ED) je idiopatska, zapaljenska okluzivna retinalna venska bolest koja se karakteriše u tri stadijuma: vaskulitis, okluzija i neovaskularizacija mrežnjače, što dovodi do ponavljajućih krvarenja u staklastom telu i gubitka vida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale je nedavno opisana povezanost odsustva lakrimalnog punktuma donjeg kapka, bilateralna ptoza, nedostatak elevacije oba oka i blagi dismorfizam lica.
