IgG4-vezani dakrioadenitis i sijaloadenitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dakrioadenitis i sijaloadenitis povezan sa IgG4 (Mikulicz-ova bolest) je sklerozirajuća bolest povezana sa IgG4 (vidi ovaj pojam) koju karakteriše uporno, obično bezbolno, bilateralno uvećanje lakrimalnih, parotidnih i submandibularnih žlezda povezanih sa povišenim...

Genetski uzrokovani rascep lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom odsutne tibije-polidaktilije-arahnoidnih cisti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom odsutne tibije-polidaktilije-arahnoidnih cisti je veoma retka konstelacija višestrukih anomalija, uključujući odsustvo ili hipoplaziju tibije.

Cernunnos-XLF deficijencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficit Cernunnos-XLF je redak oblik kombinovane imunodeficijencije koju karakterišu mikrocefalija, usporavanje rasta i limfopenija T i B ćelija.

Retka genetska hematološka bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa B

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa B (LCHb) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koji karakteriše suptilna mikrocefalija, hipotonija i odlaganje neurološkog i kognitivnog razvoja. Malformacija hipokampa je karakteristična odlika...