Porodična prionska bolest slična Alchajmerovoj bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična prionska bolest slična Alzheimer-u je izuzetno redak oblik prionske bolesti (vidi ovaj termin) koju karakterišu neuropatološke karakteristike Alzheimer-ove bolesti, uključujući oštećenje memorije i depresiju, povezanu sa abnormalnim prionskim proteinom...

Neklasifikovani autoinflamatorni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rascepljeno stopalo, jednostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantni kompleks spastične paraplegije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gorlin-Chaudhry-Moss sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) sindrom je višestruka urođena sindromska anomalija koju karakterišu kraniofacijalna dizostoza, dismorfizam lica, konduktivni gubitak sluha, generalizovana hipertrihoza i anomalije ekstremiteta, oka i zuba.

Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta karakterišu mikrocefalija, gluvoća, intelektualni deficit i dismorfizam lica (asimetrija lica, istaknuta glabela, nisko postavljene uši koje su u obliku čaše, izbočena donja usna, mikrognatija). Opisana je...