Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta karakterišu mikrocefalija, gluvoća, intelektualni deficit i dismorfizam lica (asimetrija lica, istaknuta glabela, nisko postavljene uši koje su u obliku čaše, izbočena donja usna, mikrognatija). Opisana je...

Sindrom mikroduplikacije 19p13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalno odsustvo i potkolenice i stopala, obostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miopatija cilindričnih spirala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipični progresivni sindrom supranuklearne paralize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipična progresivna supranuklearna paraliza (atipični PSP) je grupa kliničkih sindroma povezanih sa osnovnom PSP-tau patologijom, koji nisu u skladu sa klasičnom prezentacijom PSP (Richardson sindrom; vidi ovaj pojam), retke neurodegenerativne bolesti sa kasnim...

Sindrom radioulnarne sinostoze-zaostajanja u razvoju-hipotonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom radioulnarne sinostoze-kašnjenja u razvoju-hipotonija, poznat i kao Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom, izuzetno je redak sindrom sa sinostozom opisan u oko 4 pacijenta do danas sa kliničkim manifestacijama, uključujući urođenu jednostranu radioulnarnu...