Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2G (LGMD2G) je blaga podvrsta autozomne recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koja se karakteriše promenljivim početkom (u rasponu od detinjstva do...

Miopatija cilindričnih spirala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipični progresivni sindrom supranuklearne paralize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipična progresivna supranuklearna paraliza (atipični PSP) je grupa kliničkih sindroma povezanih sa osnovnom PSP-tau patologijom, koji nisu u skladu sa klasičnom prezentacijom PSP (Richardson sindrom; vidi ovaj pojam), retke neurodegenerativne bolesti sa kasnim...

Sindrom mikroduplikacije 19p13.3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalno odsustvo i potkolenice i stopala, obostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniometadijafizna displazija, crvljivi tip kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniometadijafizna displazija, tip crvljive kosti izuzetno je retki sindrom kraniotubularne koštane displazije koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata. Kliničke manifestacije uključuju makrocefaliju, frontalno bossing, malarnu hipoplaziju, istaknutu...