Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata (LTBL) je redak, genetski neurološki poremećaj definisan ranom pojavom neuroloških simptoma, dvofaznim kliničkim tokom, jedinstvenim MRI karakteristikama (uključujući obimne,...

Ehlers-Danlos sindrom zbog nedostatka tenascina-X

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porokeratoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Eozinofilna angiocentračna fibroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Difuzni hiperinzulinizam otporan na diazoksid

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Difuzni hiperinzulinizam rezistentan na diazoksid (DRDH) je oblik hiperinzulinizma rezistentnog na diazoksid (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše ponavljanim epizodama duboke hipoglikemije izazvane prekomernom / nekontrolisanom sekrecijom insulina (neprikladno za...

Nasledna pedijatrijska bolest nalik Behčetovoj bolesti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано