Prolazni neonatalni multipli nedostatak acil-CoA dehidrogenaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prolazni neonatalni višestruki deficit acil-CoA dehidrogenaze opisuje veoma retko stanje gde majčinski nedostatak riboflavina izaziva novorođenče sa manifestacijama sličnim onima koje se mogu videti u višestrukom deficitu acil-CoA dehidrogenaze (MAD) (videti ovaj...

Mešovita krioglobulinemija tipa III

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mešovita krioglobulinemija tipa III, relativno retka kliničko-serološka podvrsta mešovite krioglobulinemije (MC, vidi ovaj pojam), je imunološki kompleksni poremećaj koji karakterišu purpura, slabost i artralgija i imunohemijski su definisani krioglobulini koji...

Sindrom infundibulopelvične stenoze-multicističnih bubrega

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom infundibulopelvične stenoze-multicističnih bubrega je redak, genetski sindrom bubrežne malformacije okarakterisan promenljivim stepenom malformacije u karličnokalicealnom sistemu (uključujući jednostranu ili obostranu dilataciju kaliksa, infundibularnu...

Metafizealna hondrodisplazija, tip Kaitila

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrogastrija-sindrom oštećenja ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše udruživanje mikrogastrije sa defektom skraćenja ekstremiteta.

Akutna neonatalna citrulinemija tipa I

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Akutna neonatalna citrulininemija tipa I je teški oblik citrulinemije tipa 1 (vidi ovaj pojam) koji se biološki karakteriše hiperamonemijom i klinički progresivnom letargijom, lošim hranjenjem i povraćanjem, konvulzijama i mogućim gubitkom svesti u roku od jednog do...