Miotonia permanens

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonia permanens je veoma redak, postojan i teži oblik miotonije pogoršane kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam).

Anauksetična displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronični pneumonitis malog deteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronični pneumonitis maloog deteta je redak pedijatrijski oblik intersticijalne bolesti pluća (ILD, vidi ovaj pojam).

Sindrom atipične hemolize-uremije sa C3 anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom zbog DECR deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom usled nedostatka DECR je retka mitohondrijalna bolest, koja se javlja kod hipotonije novorođenčadi, abnormalnosti centralnog nervnog sistema (ventrikulomegalija, hipoplazija korpusa kalozuma, atrofija cerebeluma), stečene...

Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 31 (SPG31) je vrsta nasledne spastične paraplegije koja se obično karakteriše čistim fenotipom proksimalne slabosti donjih ekstremiteta sa spastičnim hodom i življim refleksima, sa bimodalnom starošću početka bilo u...