Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 31 (SPG31) je vrsta nasledne spastične paraplegije koja se obično karakteriše čistim fenotipom proksimalne slabosti donjih ekstremiteta sa spastičnim hodom i življim refleksima, sa bimodalnom starošću početka bilo u...

Progresivna nodularna histiocitoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kortikosteroid-osetljivi aseptični abscesni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kortikosteroid-osetljivi aseptični abscesni sindrom je dobro definisan entitet unutar grupe autoinflamatornih poremećaja.

Retka malformacija glave i vrata

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonia permanens

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonia permanens je veoma redak, postojan i teži oblik miotonije pogoršane kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam).

Anauksetična displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано