Ne-sindromska respiratorna ili medijastinalna malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kanalopatija zbog oštećenja kalijumskog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dorfman-Chanarin bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška aksonska neuropatija ranog početka zbog nedostatka MFN2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tip 8 (PCH8) je nov vrlo retki oblik pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše progresivnom mikroencefalijom, teškoćama u hranjenju, ozbiljnim zastojem u razvoju, mada paciejnt može prohodati, hipotonija...