od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Saguenai-Lac-St. Jean (SLSJ) kongenitalna laktacidoza , francusko-kanadski oblik Leigh-ovog sindroma (vidi ovaj pojam), je mitohondrijska bolest koju karakterišu hronična metabolička acidoza, hipotonija, dismorfizam lica i usporen razvoj.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana mandibulofacijalna dizostoza izuzetno je redak sindrom višestruke urođene abnormalnosti koji se odlikuje mikrocefalijom, malarnom hipoplazijom sa nishodnim palpebralnim pukotinama, visokim lučnim nepcem, naizgled nisko postavljenim i isturenim ušima,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pfeiffer-ov sindrom tip 3 (PS3) je teška vrsta Pfeiffer-ovog sindroma (PS; pogledajte ovaj pojam), koji se karakteriše bikoronalnom kraniosinostozom, teškim udruženim funkcionalnim poremećajima i abnormalnostima šake, stopala i lakta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija tip 3 (PH3) je poremećaj metabolizma glioksilata koji može biti asimptomatski ili ga karakteriše oksalatna nefrolitijaza.
