od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bubrežni pseudohipoaldosteronizam tip 1 (bubrežni PHA1) je blagi oblik primarne mineralokortikoidne rezistencije koji je ograničen na bubreg.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autosomno recesivna brahiolmija, tip Maroteaux je relativno blagi oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupe retkih genetskih poremećaja skeleta, okarakterisanih kratkim deblom / kratkim rastom, generalizovanom platispondilijom i zaokruživanjem tela pršljenova....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
De Barsy sindrom (DBS) karakteriše dismorfizam lica (dole nagnuta palpebralna fisura, široki ravni nosni most i mala usta) sa progeroidnim izgledom, velike fontanele kasnog zatvaranja, cutis laxa (CL), hiperlaksitet zglobova, atetoid pokreti i hiperrefleksija, pre- i...
