od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Temple-Baraitser sindrom je sindrom retke razvojne anomalije koji je karakterisan teškim intelektualnim onesposobljenjem i distalnom hipoplazijom prstiju, naročito palca šake i stopala, uz aplaziju nokta ili hipoplaziju nokta. Zabeležen je dismorfizam lica sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak prohormonske konvertaze-I najčešći je oblik monogene gojaznosti. Poremećaj karakteriše teška gojaznost kod dece, hipoadrenalizam, reaktivna hipoglikemija i povišen nivo cirkulišućih određenih prohormona.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Marden-Walker sindrom (MVS) je sindrom malformacije okarakterisan sa višestrukim kontrakturama zgloba (artrogripozis), maskastim licem sa blefarofimozom, mikrognatijom, visokim lukom ili rascepom nepca, nisko postavljenim ušima, smanjenom mišićnom masnoćom,...
