Sindrom intelektualne invalidnosti vezan za alfa-talasemiju-X veznu

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mentalne zaostalosti alfa talasemije (ATR-X) kod muškaraca povezan je sa teškim kašnjenjem u razvoju, dismorfizmom lica, genitalnim abnormalnostima i alfa talasemijom. Žene su obično fizički i intelektualno normalne.

Kongenitalna pseudoartroza radijusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Periferni hipotiroidizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Periferna hipotireoza je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja, a koji je rezultat perifernih oštećenja metabolizma hormona štitne žlezde.

Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični idiopatski steroid rezistentni nefrotski sindrom karakteriše nefrotski sindrom sa često ranim početkom.

Tirozinemija tip 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Tirozinemija tip 2 je urođena greška metabolizma tirozina koju karakteriše hipertrizonemija sa okulokutanim manifestacijama i, u nekim slučajevima, intelektualnim deficitom.

Poremećaj protein N-glikozilacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано