16p13.11 sindrom mikrodelecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

16p13.11 sindrom mikrodelecije je nedavno opisani sindrom koji karakterišu zastoj u razvoju, mikrocefalija, epilepsija, nizak rast, dismorfizam lica i problemi u ponašanju.

Koloboma horoida i mrežnjače

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantni kompleks spastične paraplegije tip 9B

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Limfoproliferativna bolest povezana sa imunodeficijencijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana hipoplazija optičkog nerva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Antisintetaza sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom antisintetaze (AS) je klinički heterogen oblik idiopatske inflamatorne miopatije koju karakterišu miozitis, artralgija, Raynaudov fenomen, ruke mehaničara, intersticijska bolest pluća (ILD, pogledajte ovaj izraz) i serumska autoantitela na aminoacil transfer...