od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom gluvoće-vitiliga-ahalazije karakteriše povezanost gluvoće, niskog rasta, vitiliga, gubitka mišića i ahalazije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana ektopija sočiva (IEL) retka je, klinički promenljiva, očna bolest koju karakteriše iščašenje sočiva, često uzrokujući značajno smanjenje oštrine vida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 1q41q42 je hromozomska anomalija koju karakterišu ozbiljno zaostajanje u razvoju i / ili intelektualna invalidnost, tipične dismorfične karakteristike lica, anomalije mozga, epileptični napadi, rascepi nepca, klubska stopala, hipoplazija noktiju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.