1q41q42 sindrom mikrodelecije

Sindrom mikrodelecije 1q41q42 je hromozomska anomalija koju karakterišu ozbiljno zaostajanje u razvoju i / ili intelektualna invalidnost, tipične dismorfične karakteristike lica, anomalije mozga, epileptični napadi, rascepi nepca, klubska stopala, hipoplazija noktiju...

Mukolipidoza tip IV

Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.