Nedostatak dihidroreduktaze

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak dihidropteridin reduktaze (DHPR) je težak oblik hiperfenilalaninemije (HPA) usled oštećene regeneracije tetrahidrobiopterina (BH4), što dovodi do smanjenog nivoa neurotransmitera (dopamina, serotonina) i folata u cerebrospinalnoj tečnosti uzrokujući...

Nasledni karcinom želuca

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledni karcinom želuca se odnosi na pojavu karcinoma želuca u porodičnom kontekstu i opisan je u 2 ili više slučajeva karcinoma želuca kod rođaka prvog ili drugog kolena sa najmanje jednim slučajem dijagnostifikovanim pre 50. godine života. Porodična grupa se...

Shwachman-Diamond sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Shwachman-Diamond sindrom (SDS) je redak multisistemski sindrom karakterisan sa hroničnom i uglavno blagom neutropenijom, insuficijencijom egzogenog pankreasa povezanog sa steatorejom i nedostatkom rasta, koštanom displazijom sa niskim rastom, i povećanim rizikom od...