Prekid donje šuplje vene

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Taupatija sa major tau dubletom na 60 i 64 kDa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebralna hipoplazija tip 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebralna hipoplazija tip 5 (PCH5) je veoma retka teška forma PCH (pogledati ovaj izraz) koja nastupa u prenatalnom periodu i karakteriše se sa fetalnom pojavom epi napada ili aktivnoti koja liči na epi napade koja perzistira u periodu odojčeta, sa...

Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70 je veoma reda, težak, genetski, kombinovani poremećaj imunodeficijencije koji se karakteriše limfocitozom, smanjenim brojem perifernih CD8+ T-ćelija, i prisustvom normalno cirkulišućih CD4+ T-ćelija koje vode...

Sindrom hiperekpleksije-epilepsije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Menedelianova podložnost mikobakterijskim bolestima usled potpune IL12RB1 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mendelianova podložnost mikobakterijskim bolestima (MSMD) uzrokovana potpunim nedostatkom podjedinice beta-1 (IL12RB1) interleukin-12 receptora je genetska varijanta MSMD (pogledati ovaj izraz) koju karakteriše blaga bacilus Calmette-Guerin (BSG) infekcija i...