od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Subepitelna mucinozna distrofija rožnjače (SMCD) je veoma redak oblik površne distrofije rožnjače koju karakterišu česte ponavljajuće erozije rožnjače u prvoj deceniji života, uz progresivni gubitak vida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 (BAS defekt tip 4) je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam), koju karakteriše blaga holestatska bolest jetre, malapsorpcija masti i / ili neurološka bolest.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q32q33 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše promenljivi fenotip koji uključuje umeren do ozbiljan intelektualni deficit, značajno odlaganje govora, trajne teškoće u hranjenju, usporavanje rasta i dismorfne karakteristike.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schinzel-Giedion sindrom (SGS) je sindrom ektodermalne displazije koji uglavnom karakteriše karakterističan dismorfizam lica, hidronefroza, teško zaostajanje u razvoju, tipične koštane malformacije i genitalne i srčane anomalije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tip 2B von Willebrandove bolesti (tip 2B VWD) je podvrsta VWD tipa 2 (vidi ovaj pojam), za koji je karakterističan poremećaj krvarenja povezan sa povećanjem afiniteta Willebrandovog faktora (von Willebrand faktor; VWF) za trombocite. Ova anomalija dovodi do...
