od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Za sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila karakteristična je povezanost ptoze, strabizma i ektopičnih zenica. Opisan je u jednoj porodici (kod majke i troje dece). Transmisija je autozomno dominantna.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa (IADHG) je oblik porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, vidi ovaj pojam), koji je karakterisan niskim vrednostima magnezijuma u serumu (Mg), ali normalnim vrednostima Mg u urinu. Tipične...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atrezija tankog creva je poseban oblik atrezije creva bez odsutnosti mezenterija, koji je najverovatnije posledica intrauterinog crevnog vaskularnog akcidenta. Novorođena deca su obično prevremeno rođena deca sa niskom težinom rođenja, koja se susreću sa poteškoćama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intestinalni botulizam je redak oblik botulizma (vidi ovaj pojam), retko stečena bolest neuromišićne spojnice sa descendentnom flakcidnom paralizom izazvanom botulinskim neurotoksinima (BoNTs), a nastaje usled crevne kolonizacije Clostridium botulinum koja dovodi do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Joubertov sindrom sa Jeune-ovom asfiksirajućom torakalnom distrofijom (JATD) je izuzetno retki genetski poremećaj kostiju koji se karakteriše klasičnim osobinama Joubertovog sindroma (tj. malformacije moždanog stabla koja izaziva ataksiju, hipotoniju, kognitivne...
