Distalna trisomija 15q

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bestova viteliformna makularna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Najbolja viteliformna makularna distrofija (BVMD) je genetska makularna distrofija okarakterisana gubitkom centralne oštrine vida, metamorfopsijom i smanjenjem Ardenovog sekundarnog odnosa u odnosu na leziju sličnu žumancetu koja se nalazi u fovealnoj ili...

Polikloni sindrom hiperviskoznosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila karakteristična je povezanost ptoze, strabizma i ektopičnih zenica. Opisan je u jednoj porodici (kod majke i troje dece). Transmisija je autozomno dominantna.

Kongenitalno odsustvo potkolenice i stopala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana autozomna dominantna hipomagnezijemija, Glaudemanskog tipa (IADHG) je oblik porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, vidi ovaj pojam), koji je karakterisan niskim vrednostima magnezijuma u ​​serumu (Mg), ali normalnim vrednostima Mg u urinu. Tipične...