Sindrom gluvoće-malformacije ušiju-paralize lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom gluvoće-malformacije ušiju-paralize lica karakteriše duboka provodljiva gluvoća zbog stapedijalnih abnormalnosti povezanih sa promenljivim malformacijama spoljnih ušiju i paralizom lica. Opisana je u tri brata i sestre i njihovoj majci. Nasleđivanje je...

Okulotrihoanalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Perinatalna letalna hipofosfatazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Perinatalna smrtonosna hipofosfatazija (PL-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše izrazito oslabljena mineralizacija kostiju in utero zbog smanjene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i uzrokuje mrtvorođenost ili...

Pedijatrijska multipla skleroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom višestrukih urođenih anomalija-hipotonije-konvulzija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Peroksisomalna bolest sa epilepsijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано