Pontocerebralna hipoplazija tip 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebralna hipoplazija tip 4 (PCH4) je veoma retka forma PCH (pogledati ovaj izraz), koju karakteriše prenatalni početak polihidramnioze i kontrakcija koji su praćeni sa hipertonijom, teškim klonusom, primarnom hipoventilacijom koja vodi do rane postnatalne...

14q11.2 sindrom mikrodelecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

14q11.2 sindrom mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše odloženim razvojem, hipotonijom i dismorfizmom lica.

19p13.13 sindrom mikrodelecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Klasična lisencefalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retka nasledna ataksija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindromska miopija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано