Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 13 je retka mitohondrijalna bolest usled oštećenja sinteze proteina mitohondrija koja se karakteriše normalnim ranim razvojem, praćenim iznenadnim početkom lošeg hranjenja, disfagijom, trunkalnom (praćenom globalnom)...

Komplikovana spastična paraplegija paralelnog tipa 1 vezana za X hromozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Toksična ili za lek vezana embriofetopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Velo-facijalno-skeletalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Velo-facijalno-skeletalni sindrom je veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koje karakteriše nizak rast, dismorfizam lica (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, posteriorne angulirane uši, usko i visoko zakrivljeno...

Pseudohipoparatireoidizam tip 1A

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pseudohipoparatireoidizam tip 1A (PHP1a) je vrsta pseudohipoparatireoidizma (PHP; vidi ovaj pojam) koji karakteriše bubrežna rezistencija na paratireoidni hormon (PTH), što rezultira hipokalcemijom, hiperfosfatemijom i povišenim PTH; rezistenciju na druge hormone...

Izolovana deficijencija tireoid-stimulišućeg hormona

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovani nedostatak hormona koji stimuliše štitnjaču (TSH) je vrsta centralne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak štitne žlezde koji je prisutan od rođenja, a karakteriše ga nizak nivo hormona štitne žlezde usled nedostatka sinteze...