Okuloaurikulofrontonazalni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-epilepsije-intelektualne invalidnosti zbog deficijencije WWOX

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrotrombocitopenije-limfedema-zastoja u razvoju-dismorfizama lica-kamptodaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Defekt perikarda i dijafragme

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Perikardijalni i dijafragmalni defekt je retka kombinacija odsutnog perikarda sa urođenim dijafragmalnim defektom.

Stevens-Johnson sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stevens-Johnson sindrom je ograničeni oblik toksične epidermalne nekrolize (vidi ovaj pojam), koji je okarakterisan uništavanjem i odvajanjem epitela kože i sluzokože koji zauzimaju manje od 10% površine tela.

Mišićna distrofija ekstremiteta-rameno-karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mišićna distrofija ekstremiteta-rameno-karličnog pojasa (LGMD) je heterogena grupa mišićnih distrofija koju karakteriše proksimalna slabost koja utiče na karlični i rameni pojas. Srčana i respiratorna oštećenja mogu se primetiti kod određenih oblika...