od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jacobsenov sindrom je kongenitalni sindrom višestrukih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) izazvan delimičnom delecijom dugog kraka hromozoma 11.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wolmanova bolest predstavlja najtežu manifestaciju nedostatka lizosomalne kisele lipaze. Blaži fenotipi u celini nazivaju se bolešću skladištenja estera holesterola (vidi ovaj pojam). Enzim kisela lipaza igra suštinsku ulogu u lizosomalnoj hidrolizi i esterificiranog...
