od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wolmanova bolest predstavlja najtežu manifestaciju nedostatka lizosomalne kisele lipaze. Blaži fenotipi u celini nazivaju se bolešću skladištenja estera holesterola (vidi ovaj pojam). Enzim kisela lipaza igra suštinsku ulogu u lizosomalnoj hidrolizi i esterificiranog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta (LGMD1G) je blagi podtip autozomno dominantne mišićne distrofije ekstremiteta i obično je karakteriše proksimalna, blaga, progresivna slabost mišića karlice i ramenog pojasa i progresivno, stalno ograničenje...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alströmov sindrom (AS) je multisistemski poremećaj koji karakteriše distrofija čepića i štapića, gubitak sluha, gojaznost, otpornost na inzulin i hiperinzulinemija, dijabetes melitus tipa 2, dilataciona kardiomiopatija (DCM; vidi ovaj pojam) i progresivna jetrena i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autoimuni pankreatitis (AIP) je retka bolest pankreasa koja je okarakterisana hroničnim ne-alkoholnim pankreatitisom koji se predstavlja kao bol u trbuhu, steatoreja, opstruktivna žutica i dobro reaguje na terapiju steroidima, a vidi se u dva oblika: AIP tipa 1 (vidi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
