od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom je ekstremno redak genetski poremećaj koji se karakteriše jedinstvenom organizacijom enhodromatoze sa D-2-hidroksiglutarnom acidurijom (pogledati ove izraze). Klinička slika uključuje enhondromatozu (sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dubowitz sindrom (DS) je redak multipli kongenitalni sindrom karakterisan primarno sa retardacijom rasta, mikrocefalijom, prepoznatljivim dismorfizmom lica, kožnim ekcemom, i bladim do ozbiljnim intelektualnim deficitom i genitalnim abnormalnostima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aniridija je kongenitalna očna malformacija koja se karakteriše potpunim ili parcijalnim odsustvom dužice (iris). Može biti izolovana ili deo sindroma (izolovana ili sindromska aniridija; pogledati ove izraze).
