Retka nasledna neurološka bolest sa perifernom neuropatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj apsorpcije i transporta metabolita

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom je ekstremno redak genetski poremećaj koji se karakteriše jedinstvenom organizacijom enhodromatoze sa D-2-hidroksiglutarnom acidurijom (pogledati ove izraze). Klinička slika uključuje enhondromatozu (sa...

Mitohondrijalni poremećaj usled defekta u sklapanju ili sazrevanju kompleksa respiratornih lanaca.

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniomikromelični sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniomikromelični sindrom je veoma redak poremećaj, koji se karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, nedovoljnim okoštavanjem lobanje sa velikim fontanelama, kratkim udovima sa odsutnim falangama i spojenim prstima na rukama i nogama

Genetski poremećaj seksualnog razvoja od ginekološkog interesa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано