Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosforilaza kinaze jetre i mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena (GSD) usled nedostatka jetrene i mišićne fosforilaza kinaze (PhK) je benigna urođena greška metabolizma glikogena. To je blaži oblik GSD-a zbog nedostatka PhK-a (vidi ovaj pojam).

Cervikalni luk aorte

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intelektualni invaliditet vezan za X, Sutherland-Haan tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna cerebelarna ataksija tip IV

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija (GVCD) je izuzetno retki oblik distrofije rožnjače koji se karakteriše promenljivim obrascima opacifikacije u Bowmanovom sloju rožnjače koji se prostiru napred prema epitelu sa smanjenom do normalnom oštrinom vida.

Genetska demencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано