Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ihtioze-oralnih i digitalnih anomalija karakteriše ihtioza, neobično lice (mala usta sa tankom gornjom usnom i donjom usnom sa usekom srednje linije) i digitalne anomalije (suženi prsti sa nedostatkom nabora distalne fleksije i širok razmak između drugog i...

Kanalopatija zbog oštećenja kalcijum-aktivisanog kalijumskog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intelektualni invaliditet vezan za X, Sutherland-Haan tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna cerebelarna ataksija tip IV

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija (GVCD) je izuzetno retki oblik distrofije rožnjače koji se karakteriše promenljivim obrascima opacifikacije u Bowmanovom sloju rožnjače koji se prostiru napred prema epitelu sa smanjenom do normalnom oštrinom vida.

Akrogerija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано