Intelektualni invaliditet vezan za X, Sutherland-Haan tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna cerebelarna ataksija tip IV

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Grayson-Wilbrandt kornealna distrofija (GVCD) je izuzetno retki oblik distrofije rožnjače koji se karakteriše promenljivim obrascima opacifikacije u Bowmanovom sloju rožnjače koji se prostiru napred prema epitelu sa smanjenom do normalnom oštrinom vida.

Genetska demencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna miopatija povezana sa adenilsukcinat sintetazom 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruki osteohondromi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Višestruke osteohondrome (MO) karakterišu razvoj dve ili više koštanih izdanaka pokrivenih hrskavice (osteohondromi) dugih kostiju.