od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna primarna mikrocefalija (MCPH) je redak genetski heterogeni poremećaj neurogenog razvoja mozga, okarakterisan smanjenim opsegom glave pri rođenju bez grubih anomalija moždane arhitekture i različitih stepena intelektualnog oštećenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sideroblastne anemije (SA) su grupa retkih heterogenih nasleđenih ili stečenih poremećaja koštane srži, izolovanih ili deo sindroma, okarakterisanih smanjenom sintezom hemoglobina, zbog neispravne upotrebe gvožđa (iako nivo plazmatičnog gvožđa može biti normalan ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest Vogt-Koyanagi-Harada je bilateralni, hronični, difuzni granulomatozni panuveitis koji se obično karakteriše seroznim odvajanjem mrežnjače i često je povezana sa neurološkim (meningitisom), slušnim i dermatološkim promenama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija (PH) tip 2 je redak poremećaj metabolizma glikoksilata izazvan nedostatkom enzima glikoksilat reduktaza / hidropiruvat reduktaza (GR / HPR) koji je karakterisan početkom u detinjstvu sa kliničkim manifestacijama koje uključuju ponavljajuću...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
