Sindrom intelektualnog invaliditeta – dismorfizma lica usled haploinsuficijencije SETD5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stečeni poremećaj elastičnog tkiva dermisa sa smanjenim elastičnim tkivom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom sa 46, XX poremećajem polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak L-feritina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Amelocerebrohipohidrotski sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kohlschutter-Tonz sindrom (KTS) je genetski heterogeni autozomno recesivni sindrom koji karakteriše trijada nesavršene amelogeneze, epilepsije sa infantilnim početkom, intelektualni invaliditet sa ili bez regresije i demencija.

Ekstraventrikularni neurocitom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ekstraventrikularni neurocitom (EVN), varijanta centralnog neurocitoma (vidi ovaj termin), retka je neuronska neoplazija, sastavljena od okruglih ćelija sa neuronskom diferencijacijom, koja se nalazi izvan ventrikularnog sistema, obično unutar kičmene moždine ili...