Tроен А синдром

Троен А синдром е многу ретка мултисистемска болест која се карактеризира со инсуфициенција на надбубрежнате жлезди со недостаток на глукокортикоиди, ахалазија, алакрима, автономна дисфункција и невродегенерација. Забелешки: Ахалазија-дифузно моторно нарушување, кое...

Дијафаноспондилодизостоза

Дијафаноспондилодизостоза се карактеризира со отсутна осификација на телата на пршлените и сакрумот поврзана со варијабилни аномалии. Опишано е кај помалку од десет пациенти од различни семејства. Клиничките манифестации вклучуваат краток врат, краток широк граден...