Автосомна агамаглобулинемија

Агамаглобулинемија, не-Брутон тип (автосомна агамаглобулинемија) е ретка форма на агамаглобулинемија, примарна имунодефициентна болест. Се карактеризира со променлива имунолошка дисфункција со чести и повторливи бактериски инфекции и/или хронична дијареа. Забелешки:...

Преодна булозна дермолиза на новороденчето

Преодната булозна дермолиза на новороденчето е редок подтип на дистрофична булозна епидермолиза (ДЕБ, видете го овој термин), која се карактеризира со генерализирани пликови при раѓањето кое обично регресираат (повлекуваат) во првите 6 до 24 месеци од животот....

Изолирана оксицефалија

Изолираната оксицефалија е форма на несиндромска краниосиностоза со доцен почеток, која се карактеризира со предвремено спојување на короналните и на сагиталните шавови, а во некои случаи и на ламбоидните шавови. Компензаторниот раст во пределот на предната фонтанела...