Наследна спастична параплегија

Наследните спастични параплегии (ХСП) претставуваат генетски и клинички хетерогена група на невродегенеративни нарушувања кои се карактеризираат со прогресивна спастичност и хиперефлексија на долните екстремитети. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа...

Недетерминиран колит

Недетерминираниот колит означува ретка воспалителна болест на дебелото црево, која клинички наликува на Кронова болест и улцеративен колитис (видете ги овие термини), но не може да се дијагностицира како една од гореспоменатите болести по извршениот преглед на...

Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта

Синдромот на вродена остеогенезис имперфекта-микроцефалија-катаракта се карактеризира со повеќекратни фрактури во пренаталниот период, микроцефалија и билатерална катаракта. Опишано е кај три новороденчиња, од кои сите починале интраутерино или пак неколку часа по...