Роландична епилепсија

Роландична епилепсија (РЕ) е фокална детска епилепсија која се карактеризира со напади кои се состојат од еднострани лицеви сензори-моторни симптоми, електроенцефалограм (ЕЕГ) кој покажува остри бифазични бранови над роландичниот регион. Оваа епилепсија е поврзана со...

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија

Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија се карактеризира со пароксизмална дискинезија и генерализирана епилепсија (обично со отсутности или генерализирани тонично-клонични напади) кај истата личност или во фамилијата. Преваленцата е непозната....

Леукемија со мастоцити

Леукемија со мастоцити е малигна форма на системска мастоцитоза (СМ, види термин) и се карактеризира, во поголемиот дел од времето, со присуство на циркулирачки...

Ателостеогенеза тип II

Ателостеогенеза тип II е смртоносна перинатална дисплазија на коските која се карактеризира со кратење на екстремитетите, нормална големина на черепот и расцеп на непце, палци поставени како за автостопирање, препознатлив лицев дизморфизам и радиолошки скелетни...