Холопрозенцефалија

Холопрозенцефалија (ХПЕ) е комплексна малформација на мозокот која резултира од нецелосно раздвојување на прозенцефалонот што се појавува меѓу 18 и 28 ден од гестација, а ги погодува и предниот мозок и лицето, што резултира со невролошки манифестации и фацијални...

Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост

Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост е редок синдром на интелектуална попреченост кој најчесто се карактеризира со мегалокорнеја, конгенитална хипотонија, различни степени на интелектуална попреченост, психомоторен/развоен застој, напади и благ фацијален...