Кавасаки болест

Кавасаки болест (КБ) е фебрилен, системски, само-ограничувачки васкулитис кој ги погодува децата и се карактеризира со воспаление на крвните садови кои се со средна големина и се поврзани со коронарните артеријални аневризми и може да е живото-загрозувачки доколку не...

Невронална цероидна липофусциноза

Невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ), е група на наследни прогресивни дегенеративни болести на мозокот кои клинички се карактеризираат со намалување на менталниот и други капацитети, епилепсија, и загуба на видот преку ретинална дегенрација. Хистопатолошки се...

Кератоза фоликуларис спинулоза декалванс

Кератоза фоликуларис спинулоза декалванс е ретка генодерматоза која се појавува после раѓање или во детството, повеќе ги погодува машките деца и се карактеризира со дифузна фоликуларна хиперкератоза, поврзана со прогресивна цикатрична алопеција на скалпот, веѓите или...

АТТРВ122И амилоидоза

Транстиретин (ТТР)- поврзана фамилијална амилоидна кардиомиопатија е наследна ТТР-поврзана системска амилоидоза со предоминантно срцево вклучување кое резултира од миокардијална инфилтрација на абнормален амилоиден...