Клоакална екстрофија

Клоакална екстрофија (ЕЦ) е тежок вроден дефект кој го претставува сериозниот крај на спекатрот на есктрофија-еписпадијазис комплекс, карактеризиран со омфалоцела, екстрофија, имперфориран анус, и спинални дефекти, често поврзани со други...

Атаксија – интелектуален дисабилитет – окуломоторна апраксија – церебеларни цисти синдром

Атаксија – интелектуален дисабилитет – окуломоторна апраксија – цереберални цисти синдром е ретка невро-офталмолошка болест која се карактеризира со непрогресивна церебеларна атаксија, забавен развој на моторни вештини и говор, интелектуален...

Кавасаки болест

Кавасаки болест (КБ) е фебрилен, системски, само-ограничувачки васкулитис кој ги погодува децата и се карактеризира со воспаление на крвните садови кои се со средна големина и се поврзани со коронарните артеријални аневризми и може да е живото-загрозувачки доколку не...

Невронална цероидна липофусциноза

Невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ), е група на наследни прогресивни дегенеративни болести на мозокот кои клинички се карактеризираат со намалување на менталниот и други капацитети, епилепсија, и загуба на видот преку ретинална дегенрација. Хистопатолошки се...