Орофациодигитален синдром тип 12

Орофациодигитален синдром тип 12 е редок подтип на орофациодигитален синдром, со спорадична појава, кој се карактеризира со аномалии на срце (септум хипертрофија) и централен нервен систем (миеломенингоцела, Силвиус аквадукт стеноза, корпус калосум агенеза, вермис...

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза – АЛС, е невродегенеративна болест која се карактеризира со прогресивна мускулна парализа која ја рефлектира дегенерацијата на моторните неврони во примарниот моторен кортекс, кортикоспиналниот тракт, мозочното стебло и...

Т-Б-тешка комбинирана имунодефициенција

Т-Б-тешка комбинирана имунодефициенција е група на ретки моногенски примарни пореметувања на имунодефициенција кои се карактеризираат со недостаток на функционални периферни Т и Б лимфоцити, што резултира со ран почеток на респираторни инфекции кои може да се вирални,...