by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акро-ренален-мандибуларен синдром е многу редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со недостаток на екстремитети и ренални аномалии коишто вклучуваат малформации на поделена рака и поделено стапало, ренална агенеза, полицистични...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистрофија на пигмент во форма на пеперутка е шаблонска дистрофија на ретиналниот пигмент на епителот која се карактеризира со абнормална акумулација на липофусцин во дистрибуција со форма на пеперутка на ниво на ретиналниот пигмент на епителот. Кај пациентите се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Септопреоптичка холопрозенцефалија (ХПЕ) е многу редок подтип на лобарна ХПЕ, која се карактеризира со среднолиниска фузија ограничена на септалните и/или преоптичките региони на таленцефалонот без значајна фронтална неокортикална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна доминантна Шарко-Мари-Туут болест тип 2Ј (ЦМТ2Ј) е форма на аноксална Шарко-Мари-Туут болест, периферална сензоримоторна невропатија, карактеризирана со доцен почеток абнормалности на зеница и глувост, кај повеќето пациенти поврзана е со дистална слабост и...
