Мафучи синдром

Мафучи синдром е доста ретко генетско заболување на коски и кожа кое се карактеризира со повеќекратни енходроми, и води до коскени деформитети, комбинирани со повеќе темни, неправилно обликувани хемангиоми или помалку чести...

Катаракта – аберантна орална френула – застој во развој

Катаракта – аберантна орална френула – застој во развој се карактеризира со катаракти и низок раст поврзани со варијабилни аномалии, вклучувајќи аберантна орална френула, карактеристичен изглед на лице (постериорно аголни уши, нагоре насочени палпебрални...

Фибуларна хемимелија

Фибуларна хемимелија е конгенитален недостаток на лонгитудиналниот екстремитет кој се карактеризира со делумно отсуство на коската фибула.