Изолирана лисенцефалија тип 1 без познати генетски дефекти

Изолирана лисенцефалија тип 1 без познати генетски дефекти припаѓа на генетски хетерогена група, класична лисенцефалија. Таа е дијагноза на исклучување кога ниту поврзаните малформации ниту семејната историја се присутни, и во отсуство на мутации на гени кои се...

Акрофацијална дисостоза, Катанија тип

Акрофацијална дисостоза, Катанија тип е многу редок тип на акрофацијална дисостоза, која се карактеризира со блага интраматерична ретардација на раст (ИУГР), постнатален низок раст, микроцефалија, врв на вдовица, мандибулофацијална дисостоза без процепи на непцето,...