Инфантилна системска хијалиноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Инфантилна системска хијалиноза (ИСХ) е ретко нарушување кое припаѓа на хетерогената група на генетски фиброматози и се карактеризира со прогресивни зглобни контрактури, кожни абнормалности, тешка хронична болка и распространето таложење на хијалински материјал во...

Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и...