МАН1Б1-ЦДГ

МАН1Б1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација што се карактеризира со интелектуален инвалидитет, одложен моторен развој, хипотонија и трункална прекумерна дебелина. Додатните карактеристики вклучуваат мал фацијален дисморфизам...